Test DNA per scoprire 50 malattie genetiche, in modo rapido e sicuro, con costi contenuti.
Si tratta di un nuovo test, che potrebbe essere disponibile fra due e i cinque anni e sarà utile per accelererare i tempi di diagnosi di malattie genetiche rare come Corea di Huntington, la sindrome dell’X fragile, l’atassia cerebellare ereditaria e la distrofia miotonica.
La descrizione del test è stata pubblicata sulla rivista Science Advances. E’ stato realizzato grazie alla ricerca coordinata dall’Istituto australiano Garvan per la Ricerca Medica di Sydney.
Le malattie genetiche rilevabili dal test hanno alla base sequenze di Dna che si ripetono in modo anomalo all’interno di alcuni geni. Sono malattie, in alcuni casi ereditarie, attualmente incurabili e che recano danni ai nervi e ai muscoli. Inoltre, a causa della varieta’ di sintomi e delle limitazioni degli attuali test, sono anche molto difficili da diagnosticare, richiedendo spesso anni di analisi.
Particolarità del nuovo test del DNA
La particolarità di questo nuovo test del DNA è che rispetto a quelli attualmente utilizzati, è in grado di leggere in una solo volta circa 40 geni noti per essere coinvolti in quelle malattie genetiche rare.
La tecnologia usata, chiamata sequenziamento del Dna Nanopore, si è rivelata più affidabile, veloce e necessita di una strumentazione più piccola ed economica, che ne facilita l’applicazione.
