Nuovo farmaco basato su CRISPR contro anemia e talassemia.
Il Regno Unito ha autorizzato per la prima volta al mondo un farmaco basato sull’uso delle forbici molecolari CRISPR. Questo trattamento, chiamato Casgevy, è sviluppato dalla Vertex Pharmaceuticals di Boston e dalla Crispr Therapeutics of Switzerland ed è indirizzato a pazienti affetti da due gravi malattie genetiche del sangue: l’anemia falciforme e la beta-talassemia.
Anemia falciforme e beta-talassemia
L’anemia falciforme è una malattia genetica che colpisce l’emoglobina, una proteina essenziale per il trasporto dell’ossigeno nel sangue. La mutazione genetica causa una malformazione dei globuli rossi, che assumono una forma a falce, diventano viscosi e ostacolano il flusso sanguigno normale. Ciò può portare a crisi dolorose dovute all’ostruzione del flusso sanguigno.
La beta-talassemia è un’altra malattia ereditaria del sangue caratterizzata da una mutazione genetica che provoca la distruzione precoce dei globuli rossi, la scarsità di emoglobina e una diminuzione dell’ossigenazione del sangue. I pazienti con beta-talassemia spesso devono sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue per mantenere livelli accettabili di emoglobina.
Come agisce il nuovo farmacao Casgevy?
Il farmaco Casgevy mira a ripristinare la produzione normale di emoglobina attraverso una terapia complessa e invasiva. Il processo prevede il prelievo di cellule staminali dal midollo osseo del paziente, l’attivazione di un gene che produce una versione funzionante di emoglobina utilizzando la tecnica CRISPR in laboratorio, la chemioterapia per eliminare le cellule anomale nel paziente, e infine la reinfusione delle cellule staminali mutate.
L’approvazione del farmaco nel Regno Unito è condizionale e valida per un anno, durante il quale le aziende produttrici devono fornire dati continuativi sulla sicurezza e l’efficacia del farmaco. Si stima che circa 2000 persone nel Regno Unito siano idonee per questo trattamento, e valutazioni simili sono in corso in Europa e negli Stati Uniti.
I risultati preliminari dei trial clinici indicano che il Casgevy ha portato a miglioramenti significativi per i pazienti, riducendo o eliminando la necessità di trasfusioni di sangue e alleviando le crisi dolorose.
CRISPR apporta modifiche permanenti al DNA si pensa che i risultati possano essere duraturi.
Nonostante ciò, il trattamento non è per tutti, e i pazienti devono essere privi di altre opzioni terapeutiche per accedervi. Inoltre, la procedura è costosa e richiede strutture specializzate, il che potrebbe limitare l’accesso, soprattutto nei paesi in via di sviluppo.
