Mutazioni e tumori: identificati 58 modelli utili per diagnosi precoci

Mutazioni e tumori: identificati 58 modelli utili per diagnosi precoci

Mutazioni e tumori: identificati 58 modelli utili per diagnosi precoci. Sono state individuate per la prima volta le migliaia di mutazioni capaci di far sviluppare i tumori. Le mutazioni sono state analizzate per trovare somiglianze e differenze e organizzate in 58 modelli.

Questi saranno un utile strumento per diagnosi più precise e terapie più mirate ed efficaci.

La ricerca fa fare un altro passo avanti verso la cura personalizzata del cancro.

Lo studio delle mutazioni genetiche

“E’ il più grande studio sul sequenziamento del genoma dei tumori che colpiscono l’uomo, nel quale è stato analizzato ogni singolo elemento delle sequenze genetiche dei tumori”, osserva Serena Nik-Zainal, che ha guidato la ricerca.

La scoperta delle firme molecolari dei tumori si deve ad un team internazionale nato dalla collaborazione di genetisti ed esperti di bioinformatica, coordinato dall’Università britannica di Cambridge.

La ricerca si è basata sull’analisi delle sequenze del Dna di oltre 12.000 tumori che colpiscono gli esseri umani, individuate nelle grandi banche dati genetiche dei progetti ‘Genomics England’ e ‘100.000 Genomi’.

A queste si sono poi aggiunte altre sequenze, da banche dati più piccole, che hanno portato il totale a 18.000.

Uno dei primi autori dello studio è l’italiano Andrea Degasperi, che da molti anni lavora in Gran Bretagna e che attualmente fa parte dell’Unità per la ricerca sul cancro del Medical research council (Mrc) presso l’Università di Cambridge.

“Il sequenziamento dell’intero genoma dei tumori ci fornisce un quadro completo di tutte le mutazioni che hanno contribuito al cancro in ciascun individuo”, rileva Degasperi. “Con migliaia di mutazioni per ogni forma di tumore, possiamo andare a cercare elementi in comune e differenze in un modo che non ha precedenti”.

Si può ricostruire la sequenza delle mutazioni che causano un tumore

Lo studio ha raggiunto l’obiettivo di fare ordine nel caos delle migliaia di mutazioni del DNA che sono alla base dello sviluppo dei tumori. Dal genoma del cancro, grazie alle tecniche avanzate di sequenziamento e di analisi genetica, è stato possibile ricavare 58 nuove firme. “Così facendo – dice Degasperi – abbiamo scoperto 58 nuove firme mutazionali”. Queste firme molecolari permettono di ricostruire la sequenza delle mutazione che portano alla formazione di un tumore.

Si è visto inoltre che alcune mutazioni sono più frequenti, ossia comuni a molti pazienti, mentre altre sono individuali. Tutte insieme, diventano un punto di riferimento senza precedenti, una specie di stele di Rosetta per poter identificare la firma di ciascun tumore nel modo preciso.

Per questo motivo i ricercatori hanno deciso di fare della mappa “uno strumento che permettesse di utilizzare questa nuova informazione nella clinica, avere diagnosi più precise e terapie più efficienti”, dice Serena Nik-Zainal. “Le firme molecolari dei tumori – aggiunge – sono come le impronte digitali sulla scena di un crimine: aiutano a individuare i colpevoli del cancro. Alcune hanno implicazioni cliniche o terapeutiche perchè possono evidenziare anomalie da prendere di mira con farmaci specifici, oppure possono indicare un potenziale tallone d’Achille nei singoli tumori”.

Lo strumento è un programma informatico chiamato FitMS (Fit Multi-Step) e potrà aiutare, osserva, “a identificare vecchie e nuove firme mutazionali nei pazienti oncologici, per affrontare la malattia nel modo più efficace“.

Lo studio è pubblicato sulla rivista Science.

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