La mappa del DNA umano è stata completata ed include 3400 nuovi geni che erano sconosciuti finora. Mancava un 8% di informazioni che ora sono state raccolte, portando così a termine un lavoro di ricerca durato 20 anni.
Il risultato di tutti gli studi tecnologici si trova online sul sito BioRxiv. Sono state di rilevante importanza proprio le tecnologie avanzate che hanno permesso di raggiungere gli esiti finali.
I diversi autori della ricerca, che fanno capo al consorzio T2T (Telomere-to-Telomere), aprono in questo modo la possibilità di conoscere i singoli cromosomi a un livello di dettaglio mai raggiunto prima d’ora. Ciò avrà importanti effetti su molti campi della biomedicina, dalle diagnosi alle terapie innovative.
Primo autore della ricerca è Sergey Nurk, un esperto di genomica computazionale dei National Institutes of Health (NIH), che rappresentano l’Università della California a Santa Cruz, quelle di Washington a Seattle e il National Human Genome Research Institute nel Maryland.
Mappa del genoma umano include 3,9 miliardi di paia di basi
La mappa del genoma umano completa comprende 3,9 miliardi di paia di basi, contro i 3,2 della prima sequenza che si era ottenuta 20 anni fa dal Consorzio Internazionale per il Sequenziamento del Genoma Umano e, parallelamente, dalla piccola azienda Celera diretta da Craig Venter.
La prima mappa resa nota era stata ottenuta dal DNA di un individuo, mentre questa nuova mappatura è frutto di tecnologie di sequenziamento del DNA messe a punto in anni recenti. E’ stata completata estrapolando i dati da una gravidanza anomala, cioè da un ovocita cresciuto in utero senza nucleo. Si è trattato di una “gravidanza molare” o “mola idatiforme”, che conteneva così due copie degli stessi 23 cromosomi, invece di due diverse serie di cromosomi, come le normali cellule umane.
Con le moderne tecniche si è potuto quindi giungere a completare quell’8% circa di informazioni mancanti sul genoma. “Questo studio rappresenta un importante passo in avanti dal punto di vista tecnico perché prova, se confermato, che ora è possibile sequenziare i cromosomi nella loro completezza, da un estremo all’altro”, osserva il direttore dello Human Technopole, Iain Mattaj.
Il sequenziamento del genoma permetterà di scoprire altri aspetti ancora sconosciuti
Il numero di basi è aumento del 4,5% e i geni che controllano la produzione di proteine sono ora lo 0,4% in più. I ricercatori considerano queste nuove conoscenze sufficienti per capire altri aspetti del genoma umano ancora sconociuti, come ad esempio il modo in cui i geni sono regolati.
Mattj spiega che la tecnologia disponibile ai tempi della prima mappa non permetteva di sequenziare quei tratti di DNA che si ripetono molto frequentemente e che costituiscono circa il 5% del genoma umano.
“I nuovi dati – prosegue Mattaj – sono stati ottenuti da cellule umane poco comuni, che hanno due serie identiche degli stessi 23 cromosomi, ma è una prova di principio che ora sarà davvero possibile ottenere sequenze complete del genoma. Oltre al sequenziamento del DNA altamente ripetuto, che si pensa sia coinvolto sia nella regolazione dell’espressione genica che nell’evoluzione del genoma, la ricerca rivela 3.400 nuovi geni codificanti proteine, il 4% in più rispetto a quelli identificati nella bozza del genoma”.
Per i ricercatori del consorzio T2T, il loro risultato rappresenta “il più grande avanzamento sulla conoscenza del genoma umano dalla pubblicazione della prima mappa”.
