Sclerosi multipla ultime novità: scoperta variante genetica che peggiora i sintomi.
Un gruppo internazionale di ricercatori italiani ha guidato uno studio che ha identificato una variante genetica che accelera la progressione della sclerosi multipla (SM). Se una persona eredita questa variante genetica da entrambi i genitori, potrebbe avere bisogno di un ausilio per camminare quattro anni prima rispetto ad altri pazienti affetti da SM.
Lo studio ha coinvolto oltre 70 istituzioni in tutto il mondo ed è stato pubblicato sulla rivista scientifica “Nature“.
Variante genetica nei geni DYSF e ZNF638
La scoperta di questa nuova variante genetica apre nuove possibilità per lo sviluppo di trattamenti che possono rallentare la progressione della SM, una malattia in cui il sistema immunitario attacca il cervello e il midollo spinale, causando problemi di movimento e disabilità nel tempo. Nonostante esistano trattamenti per le ricadute, attualmente non esiste una cura definitiva per la SM.
Gli scienziati hanno analizzato i dati di oltre 22.000 pazienti affetti da SM e hanno identificato una variante genetica situata tra due geni chiamati DYSF e ZNF638, che non erano mai stati collegati alla SM in precedenza. Si ritiene che questi geni siano coinvolti nella riparazione delle cellule danneggiate e nel controllo delle infezioni virali. Saranno necessari ulteriori studi per comprendere meglio come questa variante influisca sulla malattia e per sviluppare nuovi farmaci che possano aiutare le persone affette da SM.
La ricerca è stata finanziata da diverse istituzioni, tra cui il National Institute on Neurological Disorders and Stroke (Ninds) degli Stati Uniti, il programma Horizon 2020 dell’Unione europea e la Multiple Sclerosis Society of Canada. In Italia, il lavoro è stato coordinato da ricercatori dell’Università del Piemonte Orientale, dell’Università Statale di Milano e di altri centri di ricerca. I ricercatori italiani hanno svolto un ruolo attivo in tutte le fasi dello studio e hanno fornito dati importanti per la comprensione della malattia.
